Xét nghiệm gen sơ sinh, tương lai y học phòng ngừa từ DNA của bé

1. Manh mối đầu tiên kết thúc 'hành trình chẩn đoán'

Khi một đứa trẻ bị bệnh mà không rõ nguyên nhân, thời gian của gia đình trôi qua như một hành trình vô tận trong đường hầm.

Nó được gọi là 'hành trình chẩn đoán (Diagnostic Odyssey)'. Trước một căn bệnh không rõ nguyên nhân, gia đình kiệt sức sau nhiều lần xét nghiệm và đôi khi phải đối mặt với chẩn đoán sai và điều trị không đúng. Trường hợp của 'bé Maria', sinh ngày 22 tháng 4 năm 2015, là một sự kiện mang tính biểu tượng vì có khả năng thay đổi điểm khởi đầu của hành trình đau khổ này. Cô là trẻ sơ sinh đầu tiên trong lịch sử được phân tích bộ gen toàn diện mà không có triệu chứng bệnh lý nào.

Cách tiếp cận này không tìm kiếm nguyên nhân sau khi bệnh đã xuất hiện mà phát hiện nguy cơ tiềm ẩn trước để có thể phản ứng chủ động - một yếu tố cốt yếu của y học phòng ngừa. Tiến sĩ Robert Green và nhóm của ông đã bắt đầu dự án 'BabySeq' cùng với Harvard Medical School, Broad Institute, Mass General Brigham và Ariadne Labs Dự án BabySeq.

Các trường hợp thực tế vô cùng thuyết phục. 'Bé Cora' phát hiện nguy cơ thiếu biotinidase qua phân tích gen. Mặc dù bệnh có thể gây tổn thương não nghiêm trọng nếu không được điều trị, 'bé Cora' đã hoàn toàn khỏe mạnh chỉ nhờ bổ sung biotin đơn giản. 'Bé Adam' cũng phát hiện nguy cơ hẹp động mạch chủ sớm và có thể bắt đầu quản lý phòng ngừa.

2. Xác suất 12%: Dự án BabySeq đã phát hiện gì

Nếu đứa trẻ trông khỏe mạnh của chúng ta có nguy cơ tiềm ẩn nào đó, chúng ta có nên biết trước không?

Nhóm nghiên cứu đã tìm kiếm câu trả lời cho câu hỏi này bằng dữ liệu. Dự án BabySeq đã phân tích gen của các trẻ sơ sinh khỏe mạnh. Khi phân tích ban đầu các gen có thể điều trị được, có khoảng 4% trẻ sơ sinh phát hiện tín hiệu nguy hiểm đáng kể.

Khi phạm vi phân tích mở rộng đến 5.000 gen, con số này tăng lên khoảng 12%. Có nghĩa là hơn 1 trong 10 trẻ sơ sinh trông hoàn toàn khỏe mạnh đã mang biến thể gen liên quan đến bệnh tật có thể xảy ra ở tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành. Thông tin này không chỉ bảo vệ cá nhân mà còn bảo vệ sức khỏe của cả gia đình.

Trường hợp của 'bé Jacob' đặc biệt ấn tượng. Phát hiện biến thể gen BRCA2 của em bé này cho thấy rằng mẹ của cậu cũng mang gen nguy cơ ung thư vú và buồng trứng tương tự. Với thông tin này, mẹ của cậu có thể thực hiện phẫu thuật phòng ngừa, và đây là quyết định đã cứu sống gia đình. Thông tin di truyền tạo thành cầu nối qua các thế hệ như vậy.

3. ‘Sử dụng gen trọn đời’ – Cơ sở hạ tầng mới

Khoa học tiến bộ mỗi ngày, tại sao thông tin sức khỏe của chúng ta lại nằm yên trong hồ sơ lạc hậu?

Khái niệm mạnh mẽ nhất trong bài thuyết trình là ‘sử dụng gen trọn đời (genome for life)’. DNA của trẻ không thay đổi theo thời gian, nhưng khoa học giải nghĩa DNA đó lại phát triển hàng ngày, hàng giờ.

DNA của trẻ không thay đổi theo thời gian, nhưng khoa học thì thay đổi liên tục. — Robert C. Green, bản gốc bài thuyết trình

Điều này nghĩa là việc giải trình tự gen ở trẻ sơ sinh không phải là 'kiểm tra một lần'. Nó giống như cài đặt 'hướng dẫn sức khỏe' có thể cập nhật suốt đời. Dữ liệu thu được lúc sinh được lưu trữ an toàn và mỗi khi có khám phá y học mới, nền tảng AI sẽ phân tích lại và cung cấp lời khuyên sức khỏe mới.

Điều này tương phản rõ ràng với các giới hạn của hệ thống sàng lọc sơ sinh hiện tại. Hệ thống hiện tại chỉ có thể kiểm tra một số giới hạn về bệnh, và chỉ có thêm 9 bệnh trong danh sách tại Mỹ từ năm 2008. Khả năng của các hệ thống này không bắt kịp với sự phát triển công nghệ. Ngược lại, giải trình tự gen mang tiềm năng là cơ sở hạ tầng y tế kỹ thuật số có thể mở rộng.

4. Sự can đảm để biết, và những điều chúng ta cần chuẩn bị

Nhưng nếu thông tin đó là 'tin xấu', chúng ta có thể chịu đựng được không?

Đây chính là sự căng thẳng tồn tại giữa 'lời nguyền của sự biết' và 'cơ hội phòng ngừa'. Biết trước rủi ro di truyền có thể dẫn đến lo lắng thái quá hoặc phân biệt đối xử xã hội (bảo hiểm, việc làm), những lo ngại rất thực tiễn. Vấn đề bảo mật dữ liệu cũng tương tự.

Đặc biệt, trong bối cảnh Hàn Quốc, mối lo này càng sâu sắc. Văn hóa trung tâm chăm sóc sau sinh (Sanhujoriwon) của Hàn Quốc có thể là cơ sở hạ tầng tốt nhất để cung cấp tư vấn và kiểm tra di truyền có hệ thống. Nhưng đồng thời, cần có sự đồng thuận xã hội về cách xử lý an toàn thông tin di truyền nhạy cảm này dưới Luật bảo vệ thông tin cá nhân (PIPA) khắt khe nhất thế giới của Hàn Quốc.

Tiến sĩ Robert Green nói rằng cần phải có 'can đảm' để chấp nhận kiến thức về nguy cơ bệnh. Đây là cách rời bỏ hiện tại, nơi điều trị khi đã ốm, để bảo vệ sức khỏe của chúng ta và thế hệ sau một cách chủ động. Tôi tin rằng lựa chọn này không nên để lại cho cá nhân chịu đựng sự bất an.

Bắt đầu bài viết, tôi đã nói về vấn đề 'bất cân xứng'. Sau khi nghiền ngẫm sâu vào bài thuyết trình, tôi tin rằng chìa khóa để giải quyết vấn đề này nằm ở quan điểm 'tài sản dữ liệu'. Dữ liệu gen thu được khi sinh là tài sản ban đầu quý giá hơn bất kỳ loại tài sản nào để tối ưu hóa sức khỏe suốt đời của mỗi cá nhân.